Tổng quan AMD không tân mạch

Thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD) là bệnh lý của hoàng điểm gây giảm thị lực, thường gặp ở người trên 50 tuổi, được chia làm 2 loại: AMD không tân mạch (thể khô), chiếm 85–90% và AMD tân mạch (thể ướt).

Yếu tố nguy cơ: Được cho là có liên quan tới sự tác động qua lại phức tạp giữa các yếu tố: gen, lối sống và môi trường.

Yếu tố trung tâm trong bệnh sinh là sự giảm/mất chức năng của tế bào biểu mô sắc tố (BMST) gây ra do stress oxy hóa dẫn đến sự lắng đọng các chất cặn bã nằm ở:

• Dưới BMST (gọi là Drusen)

• Trong BMST và trên BMST (giữa BMST và đoạn ngoài của TB cảm thụ quang) gọi chung là giả Drusen, hay Reticular drusen.

Trong đó có hai hình thái lắng đọng của Drusen:

• Basal linear deposit: lắng đọng trong lớp collagen trong của màng Bruch’s, có xu hướng lan tỏa, kèm theo đứt gãy màng Bruch’s — liên quan nhiều đến sự tiến triển của soft drusen.

• Basal laminar deposit: lắng đọng giữa bào tương của tế bào BMST và màng đáy của nó, là các hard drusen — liên quan nhiều đến sự teo BMST.

Chẩn đoán AMD khi có một hoặc nhiều các đặc điểm sau:

1. Drusen

2. Bất thường biểu mô sắc tố (BMST): chết tế bào (atrophy), tăng hoặc giảm sắc tố.

3. Bất kỳ đặc điểm nào sau đây:

• Teo BMST dạng bản đồ

• Tân mạch hắc mạc

• Bệnh mạch hắc mạc dạng polyp (PCV)

• Giả Drusen (Reticular pseudodrusen)

• Tăng sinh mạch máu võng mạc

Teo bản đồ (Geographic Atrophy) là hình thái tiến triển nặng của AMD không tân mạch, với đặc trưng là sự teo biểu mô sắc tố gây chết các tế bào cảm thụ ánh sáng và teo mao mạch hắc mạc, hậu quả là mất thị lực không hồi phục. Sự lắng đọng các chất cặn bã gây thiếu máu và chết tế bào BMST, ban đầu các vùng teo BMST khu trú nằm ngoài hoàng điểm, chúng lan rộng và sáp nhập với nhau thành teo dạng hình móng ngựa, sau đó là hình vòng nhẫn (ring shape), cuối cùng tiến triển đến hoàng điểm trung tâm.

(Sunness et al 1997)

Triệu chứng lâm sàng: Đa số không có triệu chứng lâm sàng cho đến giai đoạn muộn của bệnh, có thể phát hiện tình cờ khi soi đáy mắt.

• Giảm thị lực, giảm khả năng nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (do sự chết các tế bào que và sự giảm độ nhạy cảm tương phản do tổn thương hoàng điểm)

• Hội chứng hoàng điểm: ám điểm cạnh trung tâm, tiến triển đến ám điểm trung tâm, méo hình, giảm độ nhạy cảm tương phản.

Tiếp cận chẩn đoán:

• Kiểm tra thị lực:

• Các test để khám chức năng hoàng điểm: lưới amsler, khám sắc giác, test độ nhạy cảm tương phản.

• Soi đáy mắt: vùng teo võng mạc có ranh giới rõ, lộ mạch máu hắc mạc bên dưới.

• Hình ảnh học:

• Autofluorescence: Dựa trên khả năng tự phát huỳnh quang của lipofuscin có trong các tế bào BMST. Những vị trí teo BMST sẽ không có hiện tượng tự phát huỳnh quang, thể hiện vùng teo bản đồ màu đen có ranh giới rõ. Vùng teo bản đồ đang tiến triển được cho có viền tăng quang do tb BMST lân cận phù lên chứa nhiều lipofuscin.

• Trên OCT quan sát được các drusen, reticular drusen và drusenoid PED (do các soft drusen sáp nhập lại tạo thành).

Teo dạng bản đồ trên OCT: Lớp RPE và IS/OS bị mất hoặc đứt gãy, dẫn đến hiện tượng hyper transmission vùng hắc mạc bên dưới, teo mao mạch hắc mạc, lớp nhân ngoài mỏng dần, cuối cùng lớp rối ngoài tiếp xúc trực tiếp với màng Bruch’s.

• FFA: vùng teo bản đồ có ranh giới rõ, không tăng quang ở thì sớm do sự teo mao mạch hắc mạc; tăng quang ở thì muộn; hiệu ứng window defect.