Türk Doktorun Bulduğu “Chaple” Sendromu Nedir?

Marmara Üniversitesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen; Amerika ve Avrupa’daki merkezlerle ortak yürütülen bu çalışmada çoğunlukla Türk kökenli ailelerde görülen yeni bir bağışıklık sistemi hastalığı bulundu. Özen tarafından bulunan bu yeni tip bağışıklık hastalığı tıp literatürüne kazandırılmış oldu.

Chaple Sendromu Nedir?

Chaple Sendromu, Kompleman bozunma hızlandıncı faktör, anjiyopatik trombozis, protein kaybettirici enteropati( bağırsak bozukluğu ) ve CD55 eksikliği tablosuna verilen isimdir. Chaple Sendromu, 1960 yılında Dr. Thomas A. Waldmann tarafından; ortaya atılan Waldmann hastalığı olarak ta bilinen primer bağırsak bozukluğunun bir şeklidir.

DAF, glikolizasyon bağlantılı bir protein olduğundan; bir kök hücre hastalığı olan paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) olanlar gibi glikolizasyon düzeylerini düşüren mutasyonları olan kişilerde gen ürütemi azalır . PNH hastalığında, CD59 seviyeleri çok düşük olan kırmızı kan hücreleri kompleman aracılı hemolize(alyuvarların yıkımı) uğrar . Belirtiler arasında düşük kırmızı kan hücresi sayımı (anemi), yorgunluk ve koyu renkli idrar ve diğer risk faktörleri de bulunur.

Ülkemizde akraba evliliklerinin çok olması nedeniyle; batı toplumlarına göre daha fazla oranda görünen bu sendrom çok ciddi boyutlarda ele alınması gerekmektedir.

Erken dönemde GİS semptomlar; ödem, malnütrisyon( yetersiz beslenme), hipoalbüminemi(albümin eksikliği) ve hipogamaglobulinemi öyküsü olan 11 hasta ile 8 etkilenmemiş aile üyeleri ile deneniyor . Protein eksikliği her zaman küçük değişikliklerle mevcuttu ve ödem ve gastrointestinal semptomlarla; (karın ağrısı, kusma ve ishal) birlikte albümin enjekte edilerek ile hafifletilmiştir.Protein eksikliğinden dolayı , albümin proteini tuttuğundan dolayı enjekte edilmiştir.

Kronik malabsorpsiyon(emilim bozuklu) neden mikro demir, kalsiyum, magnezyum, yetersizlikleri ve vitamin D ve B12 anemi ve büyüme geriliğine bakılarak protein açıdan zengin olan diyet tavsiye edilmektedir. Akraba evliliği ile ortaya çıkan bu sendrom emilim bozuklu ve bağırsak hareketlerini etkilemektedir. Bu nedenle akraba evliliğin sakıncalı olduğu ifade edilmiştir.

Tedavisi

Sendromun henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Temel tedavi mekanizması ortaya çıkan belirti ve bulgular yönetmeye dayanmaktadır. Olası tedaviler üzerinde çalışmalar devam etmekte. Son yeni yapılan çalışmalarda bir ilaç üzerinde çalışmaların olduğunu söylenmiştir. Fakat hastalığın seyrini azaltmak için albümin ve dışarıdan protein takviyesi yapılmaktadır.

Kaynakça

Marschang P, Sodroski J, Würzner R, Dierich MP (Ocak 1995). “Çürüme hızlandırıcı faktör (CD55), insan immün yetmezlik virüsü tip 1’i insan tamamlayıcısı tarafından inaktivasyondan korur” Eur J Immunol . 25 (1): 285–90. doi : 10.1002 / eji.1830250147 . PMID 7531147

GRCh38: Ensembl serbest 89: ENSG00000196352 — Ensembl 2017 Mayıs

Medof ME, Lublin DM, Holers VM, Ayers DJ, Getty RR, Leykam JF, Atkinson JP, Tykocinski ML (Nisan 1987). “İnsan komplemanının çürüme hızlandırıcı faktörün tam dizisini kodlayan cDNA’ların klonlanması ve karakterizasyonu” . Proc. Natl. Acad. Sci. ABD . 84 (7): 2007–11. doi : 10.1073 / pnas.84.7.2007 . PMC 304572 . PMID 2436222 .

Parker C, Omine M, Richards S, vd. (2005). “Paroksismal noktürnal hemoglobinüri tanısı ve tedavisi” . Kan . 106 (12): 3699–709’da açıklanmaktadır. doi : 10.1182 / blood-2005–04–1717 . PMC 1895106 . PMID 16051736 .

Mikesch JH, Schier K, Roetger A ve diğ. (2007). “İnsan malignitelerinde ve kanser terapisinde çürüme hızlandırıcı faktörün (CD55) ifadesi ve etkisi” . Hücre. Oncol . 28 (5–6): 223–32. PMC 4618202 . PMID 17167176 .