(뉴스브리핑) 유전체 빅데이터 분석으로 지적장애 원인 유전자 발굴

남성에게만 발병하는 지적장애 원인 유전자 찾아냈다

박주영기자, 연합뉴스 2020년 07월 27일자(https://www.yna.co.kr/view/AKR20200727046300063)

🧬안녕하세요. 헬스케어 빅데이터 전문기업 투비코입니다.

영화 ‘아이 엠 샘’, ‘말아톤’, ‘7번방의 선물’ 보신 적 있으신가요? 오늘은 위 영화의 주인공들과 관련된 지적장애에 관한 뉴스를 소개해드릴까 합니다.

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한국연구재단은 충남대 김철희 교수, 미국 그린우드유전학센터와 듀크대학메디컬센터, 노스웨스턴대학 등 국내외 공동 연구팀이 ‘X염색체 연관 지적장애’의 일종인 암필드증후군(Armfield syndrome)의 원인 유전자 ‘팸50A’(FAM50A)를 발굴했다고 밝혔습니다. X염색체 연관 지적장애는 X염색체에 존재하는 유전자들이 지적장애의 원인이 되는 것으로 남자아이들의 발병률이 여아보다 5배가량 높은 것으로 알려져 있습니다. 특히 자폐증의 주요 원인인 발달장애, 지적장애를 동반하는 암필드증후군은 남성에게서만 발병한다고 합니다.

연구팀은 4세대에 걸친 가계도와 환자 유전체 빅데이터 분석을 통해 팸50A를 발굴하였고, 이어 유전자가위¹ 기술을 이용해 팸50A의 기능을 없앤 제브라피쉬 녹아웃² 동물모델을 제작했다고 합니다. 제브라피쉬는 사람과 유전자 구성이 비슷한 어류로 동물모델로 흔히 사용되는데, 팸50A 유전자 기능이 제거된 제브라 피쉬는 무리 지어 이동하는 특성 대신 개별적으로 행동하는 등 사회성이 결여된 모습을 보였다고 합니다.

이번 연구의 후보 유전자 발굴로 현재까지 지적장애와 관련된 것으로 밝혀진 유전자는 1천100여개의 X염색체 유전자 가운데 29개가 되었습니다. 이번에 밝혀진 팸50A 유전자는 발달장애, 지적장애 조기 진단을 위한 바이오마커(질병의 진행 정도를 진단하는 생물학적 지표)로 활용이 가능하며, 중장기적으로는 질환모델링을 통한 치료제 개발을 위한 원천기술로서 활용이 가능할 것으로 기대됩니다.

유전체 빅데이터를 포함한 유전체 관련 기술의 비약한 발전으로 정신질환 연구분야에서도 그 원인이 하나, 둘 베일을 벗고 있습니다. 범국가적인 차원에서의 빅데이터 구축을 통해 앞으로 더 많은 베일들이 걷혀질 것이며, 이것이 더 나아가 질병 예방으로 이어지길 희망합니다.

용어 돋보기

1. 유전자 가위: 동식물 유전정 DNA부위를 자르는데 사용하는 인공 효소로 유전자의 잘못된 부분을 제거해 문제를 해결하는 유전자 편집(Genome Editing)기술로 손상된 DNA를 잘라내고 정상 DNA로 갈아 끼우는 짜깁기 기술을 말합니다. 현재 청력을 잃어가는 유전자를 가지고 있는 쥐를 치료해 일반 쥐들과 비슷한 청력을 가지도록 치료할 수 있는 단계에 있습니다.

2. 녹아웃(Knock-out): 어떤 유기체의 유전자가 작동하지 않도록 하는 유전학적 기술로 유전자의 기능을 연구할 때 쓰이며, 주로 유전자 결손에 대한 효과를 조사할 때 쓰입니다. 연구자들은 정상 개체와 녹아웃 유기체 간의 차이를 보고 추론합니다.

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