(뉴스브리핑) 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 올해 본격적으로 추진

토종 유전체 분석 기술 입힌 ‘국산 혁신신약’ 나온다

이헌구기자, 팜뉴스 2020년 03월 23일자https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=100184

🧬안녕하세요. 빅데이터&블록체인 전문기업 투비코입니다. 오늘의 뉴스브리핑 입니다.

보건복지부는 과학기술정보통신부, 산업통상자원부와 협력해 시행하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격적으로 추진된다고 밝혔습니다. 이에 따라 정부는 앞으로 2년간의 시범사업(2020년~2021년)기간 동안 국내 희귀질환자 등을 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다는 계획입니다. 세계적으로 유전체연구와 바이오 산업에 국가들이 나서고 있는 요즘 우리 정부의 이런 국가사업은 크게 환영할만한 일인데요~어떤 활용도가 있는지 들여다볼까요?

수집된 유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석¹ 및 변이 분석² 과정을 거쳐 최종 생산된 후 정부 유관기관(질병관리본부와 국가생명연구자원센터, 한국과학기술정보연구원)에서 활용된다고 합니다. 더불어 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산업체·학교·연구소·병원 연구자들에게 제공함으로써 다양한 연구를 지원하고 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단· 치료 등에 활용될 전망입니다. 또한 신약· 의료기기 개발 및 디지털 헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 쓰일 예정입니다.

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아울러 정부는 민감 정보인 임상정보· 유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집· 생산 단계에서 각각의 식별자(ID) 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터를 관리할 방침이라고 합니다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 송시영 위원장이 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발들이 기대된다”고 언급했는데요, 바이오 산업은 그 선점효과가 큰 부문으로 이번 국가 바이오 빅데이터 구축을 통해 우리나라에 체계적이고 탄탄한 바이오 헬스산업의 기반이 마련되길 바래봅니다.

용어 돋보기

1. 전장유전체 분석(GWAS:Genome-Wide Association Study)

유전체 전체를 분석하는 방법. 마이크로어레이나 NGS기술에 기반하여 전장유전체를 분석한 후 의미있는 유전체 변이를 찾아냅니다. 시퀀싱 비용은 크게 증가하며 상대적으로 각 영역별 시퀀싱 깊이는 낮아지기 때문에 분석정확도가 낮아지는대신 인트론(Intron)과 비번역 부위(Untranslated region)을 분석할 수 있기 때문에 구조적 변이나 유전자 발현 조절과 관련된(regulatory)변이를 검출할 수 있는 장점이 있습니다.(참고자료:NGS기반 유전자 검사의 이해, 이승태, https://www.nifds.go.kr/brd/m_18/view.do?seq=12495)

2. 변이 분석(SNP Prioritization)

표준 유전체와 비교해 다른 염기서열을 확인하는 방법. 유의미하다고 분석된 특정 SNP가 정말로 유의한 변이인지 재확인하는 과정입니다.(참고자료: 유전체 데이터 분석, 김병하, https://medium.com/humanscape-tech/%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4-%EB%8D%B0%EC%9D%B4%ED%84%B0-%EB%B6%84%EC%84%9D-1-b11e938e54ed)

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