何謂診斷：ICD診斷分類法是否是個理想的醫學診斷結構？

因為研究需要，粗淺地看了ICD9的編碼規則。

為什麼不看ICD10呢？健保資料庫的疾病診斷沒換成ICD10啊。

之前發過「醫學知識論」的借問文：

主要是看到在眾多各異的診斷中，出現層級的不同，因而想要探討「診斷」的本質到底為何。

「症候群-病理-病因」模型

大法醫提到我們看到的各個診斷中，其實有「症候群診斷 (syndrome)、病理學診斷 (pathology) 和病因學 (etiology) 診斷」層級的不同。

依他所說的分類法來看，這應該是個基於生物中從巨觀至微觀的層級分類：症候群之於症狀們與具體可見的變異 (e.g. 血便、腸道多顆腫瘤)、病理學之於顯微鏡下組織中的變化 (e.g. 切片顯示核濃染與細胞增生，暗示惡性腫瘤的可能)，而病因學則代表著分子層級以及分子之間的交互作用路徑 (e.g. p53 基因出現異常)。

這種分類法反映出人類醫學知識的整體發展：症候群診斷代表病理病因尚待釐清的疾病。以 Gardner-Diamond syndrome 為例，病人出現無法解釋的臉、四肢疼痛瘀青，而且多出現在有精神病史的病人身上。它到現在仍是個病因病理未知的診斷，一併出現的症狀是主要的判斷依據。然而，醫學仍是會進步的，一些原本以 syndrome 命名的診斷被發現有個明確病理學甚至是病因學的解釋，例如唐氏症 (Down syndrome)，主因是受精卵出現第3條第21對染色體或是第21對染色體和其他染色體出現斷裂與重組。即使名稱出現 syndrome，也不代表它的病因未明。

然而，這個架構也有個小小的限制：有些功能性的疾病難有病理學上的證據。「症候群-病理-病因」這個軸線不一定完全可以解釋診斷，有些診斷，比如說癲癇好了，更可能是電生理上的異常 (e.g. Na+ 通道閾值有問題) 直接導致症狀的發生 (e.g. 抽搐)，更好的解釋模型可能是「症候群-病因」。

而病理也不一定處於「症候群-病理-病因」模型的中介，「同個病因造成同類症候群，但病理表現不同」的狀況也可能存在。會有這種狀況，可能也和「病因」被探究到多詳細的程度有關。假設A症候群都被發現和X基因突變有關，但是有A症狀群的病人被發現其病理切片有不同的表現 (e.g. 大至像serous type, mucus type這種在H&E就可以看到的變化，小至IHC染色的不同)。病理表現的背後很可能還是「不同的病因」，只是這些不同很可能是同個X gene mutation不同位點的突變。

「醫療計畫」模型

之前看到有種超長串的診斷：(以下只是我編的，並不是從病歷挖來的)

ovarian adenocarcinoma, high-grade serous type, s/p paclitaxel on 2017, recurrent on 2018/03, metastasis to peritoneum

這種診斷附上了「病理」「治療經過」甚至是「治療時間」與「併發症/疾病進展」。

這種高度個別化的診斷，並不是像前者反映出人類醫學知識的整體發展，而是呈現出個別病人的疾病治療方向與預後（可能結果）。從治療時間到復發時間的長短可以讓醫師瞭解此疾病進展的速度，而治療經過則可以知道此疾病是否對治療有「抗性」，進而能夠調整劑量頻次，甚至嘗試甚他的療法。有些疾病甚至可以從診斷中，判斷治療有效的機率，甚至是病人的預期存活壽命。

ICD9編碼診斷

在該篇貼文留言中，有朋友提到ICD編碼，剛好就趁著研究需要一併看看，結果越看越不懂。

ICD9只有五碼，前三位整數碼是類目碼，類目則是依系統來分。像是前三碼是520~579則是消化系統的疾病。有趣的是，它又把跨系統的分類加進來，像是 630~679 代表的是和懷孕、生產與產後的併發症 (complications of pregnancy, childbirth, and the puerperium)，以及惡性腫瘤、傳染症病等。因此，同個疾病可能會出現多個編碼的狀況。然而，一個病因之下的疾病表現，到底要怎麼用一個或多個編碼來蓋括情況，滿難拿捏的。

舉個例子，糖尿病性神經病變 (Diabetic Neuropathy)，可以給 250.6x (Diabetic)與﹝357.2﹞(Polyneuropathy) 這兩個編碼。然而直接給 357.2 似乎也可以，因為它在ICD9的診斷名是「糖尿病相關之多發性神經病變」(Polyneuropathy in diabetes)。

不同的疾病會因為盛行率、受瞭解的程度也有診斷碼的詳細粗略之別，像是肺結核 (tuberculosis) 相關的診斷碼多達350+個，細到能用一個診斷碼描述肺部的、腦部的結核病，甚至區別出初次感染肺結核在顯微鏡底下能看出結核桿菌 (01003)、不能看出結核桿菌但細菌培養長出來 (01004)、找不到菌菌但組織學可證實 (01005)...。看看可憐的耶爾辛氏菌屬 (Yersinia)，只有一項「腸道耶爾辛氏菌感染」 (Intestinal infection due to yersinia enterocolitica)特別標註了此種病菌感染。

ICD9的第四、五位碼是依病因、發病部位或疾病表徵再細分，然而特別的是，裡面居然也有治療、預後、檢驗方法以外的考量。光是人工流產就可以分為「合法流產」(635)、「非法流產」(636)與「不知合法還是非法的流產」(637)。這實在是讓人百思不解，也讓我開始覺得，ICD9實在是個為行政作業服務的設計（大多是給付），而不是解釋醫學診斷的架構。

至於一時興起想探究診斷形成這一塊，恐怕也難以幫忙到健保資料庫的分析了吧。

不要再想東想西惹，快點寫paper才是正道rrr

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